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d'enseignement
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笔谤茅补濒补产濒别蝉
Connaissances des notions de base de biologie mol茅culaire et statistiques 茅quivalentes au cours de Biochimie m茅tabolique WMDS1215 et de Biologie Mol茅culaire WMDS1109. Le cours est compl茅mentaire au cours de Biochimie聽 (WMDS1231)
Le(s) pr茅requis de cette Unit茅 d鈥檈nseignement (UE) sont pr茅cis茅s 脿 la fin de cette fiche, en regard des programmes/formations qui proposent cette UE.
Le(s) pr茅requis de cette Unit茅 d鈥檈nseignement (UE) sont pr茅cis茅s 脿 la fin de cette fiche, en regard des programmes/formations qui proposent cette UE.
Th猫mes abord茅s
L'enseignement poursuit celui du cours de Biochimie m茅tabolique (WMDS1215) et de Biologie Mol茅culaire (WMDS1109) et il est compl茅mentaire au cours de Biochimie (WMDS1231). Le cours vise 脿 approfondir les connaissances de l'茅tudiant en medecine g茅n茅tique. L'objectif est de comprendre la variabilit茅 du g茅nome humain, ses divers polymorphismes, et leurs fr茅quences et 茅volution, ainsi que l'importance des variations g茅n茅tiques dans la variation ph茅notypique. Le cours comporte six grandes parties: (i) l'ADN (ii) les principes de caryotype normal et anormal (iii) transmission des caract猫res h茅r茅ditaires (iv) les diff茅rents types de polymorphismes et leurs utilit茅sdans les analyses g茅n茅tiques (v) m茅thodes de d茅tection des marqueurs g茅n茅tiques et (vi) les nouvelles technologies en g茅n茅tique mol茅culaire (puce 脿 ADN, s茅quen莽age 脿 haut d茅bit).
Acquis
d'apprentissage
d'apprentissage
A la fin de cette unit茅 d鈥檈nseignement, l鈥櫭﹖udiant est capable de : | |
| 1 |
Au terme du cours, l'茅tudiant de m茅decine BAC3 est (devrait 锚tre) capable de -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Expliquer sur quelle base l'ADN (le g茅nome) porte l'information -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire le caryotype normal chez l'homme et les m茅thodes de caract茅risation en clinique (caryotypage et caryotypage mol茅culaire) -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Nommer les principaux sous-types d'anomalies chromosomiques et donner des exemples de syndrome chez l'homme. -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire la compression de l'ADN et en expliquer l'importance -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire les quatre types principaux de polymorphismes dans le g茅nome humain et en donner les caract茅ristiques -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer les m茅thodes utilis茅es pour identifier / caract茅riser des polymorphismes et mutations dans le g茅nome humain -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire les quatre modes d'h茅r茅dit茅 rencontr茅e chez l'homme avec leurs crit猫res et donner des exemples de maladies -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer la s茅gr茅gation ind茅pendante et non ind茅pendante -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire l'utilit茅 des polymorphismes dans le g茅nome humain -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer les bases de l'approche de l'analyse de liaison -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer les bases de l'approche de l'analyse d'association -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer les bases de l'approche de l'analyse de perte d'h茅t茅rozygotie -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire et expliquer les mutations de novo et en donner des exemples -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire le loi de Hardy-Weinberg -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D茅crire les eQTL et leurs utilit茅s D茅crire et expliquer l'utilit茅 du s茅quen莽age 脿 haut d茅bit en m茅dicine g茅n茅tique -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D'interpr茅ter les bases d'un rapport g茅n茅tique de type caryotype, caryotype mol茅culaire ou s茅quen莽age (脿 haut d茅bit) de ces patients -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 聽D'appliquer les notions de base en g茅n茅tique dans l'examen clinique (histoire familiale) des patients -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D'interpr茅ter les r茅sultats d'une analyse de liaison dans le contexte familial de ces patients -聽聽聽聽聽聽聽聽聽 D'interpr茅ter les donn茅es des analyses d'association dans les publications m茅dicales |
Contenu
1. L'ADN - le porteur de l'information g茅n茅tique
2. Cytog茅n茅tique:analyse du g茅nome en basse r茅solution
2.1. Caryotype normal
2.2. Caryotype anormal
3. Types de polymorphismes
3.1. Vocabulaire: polymorphisme, g猫ne, all猫le,聽聽聽 homozygote, h茅t茅rozygote
3.2. G茅nome en une (<10) copie (g茅nome haplo茂de)
3.3. G茅nome mod茅r茅ment r茅p茅titif
3.4. G茅nome hautement r茅p茅titif
3.5. Autres polymorphismes
3.6. Calcul d'h茅t茅rozygotie
4. M茅thodes de d茅tection des marqueurs g茅n茅tiques(polymorphismes)
4.1. Southern blot
4.2. Amplification par PCR
4.3. Caryotype mol茅culaire (puce 脿 ADN)
4.4. S茅quen莽age
4.5. S茅quen莽age 脿 haut d茅bit (NGS)
5. Transmission des caract猫res h茅r茅ditaires
聽聽聽 (Lois de Mendel)
5.1. Comment dessiner un arbre g茅n茅alogique en g茅n茅tique - les symboles
5.2. Types d'h茅r茅dit茅
5.3. S茅gr茅gation ind茅pendante et non-ind茅pendante
6. Utilisation des polymorphismes
6.1. Les cartes g茅n茅tiques
6.2. Identification d'un individu
6.3. Analyse de liaison
6.4. Analyse d'autozygotie
6.5. Analyse d'association
6.6. Analyse de perte d'h茅t茅rozygotie
7. Autres param猫tres d'h茅r茅dit茅
7.1. Mutations de novo
7.2.聽 Facteurs susceptibles de modifier le ph茅notype
7.3. Loi de Hardy-Weinberg
7.4. eQTL
7.5. M茅decine personnalis茅e
2. Cytog茅n茅tique:analyse du g茅nome en basse r茅solution
2.1. Caryotype normal
2.2. Caryotype anormal
3. Types de polymorphismes
3.1. Vocabulaire: polymorphisme, g猫ne, all猫le,聽聽聽 homozygote, h茅t茅rozygote
3.2. G茅nome en une (<10) copie (g茅nome haplo茂de)
3.3. G茅nome mod茅r茅ment r茅p茅titif
3.4. G茅nome hautement r茅p茅titif
3.5. Autres polymorphismes
3.6. Calcul d'h茅t茅rozygotie
4. M茅thodes de d茅tection des marqueurs g茅n茅tiques(polymorphismes)
4.1. Southern blot
4.2. Amplification par PCR
4.3. Caryotype mol茅culaire (puce 脿 ADN)
4.4. S茅quen莽age
4.5. S茅quen莽age 脿 haut d茅bit (NGS)
5. Transmission des caract猫res h茅r茅ditaires
聽聽聽 (Lois de Mendel)
5.1. Comment dessiner un arbre g茅n茅alogique en g茅n茅tique - les symboles
5.2. Types d'h茅r茅dit茅
5.3. S茅gr茅gation ind茅pendante et non-ind茅pendante
6. Utilisation des polymorphismes
6.1. Les cartes g茅n茅tiques
6.2. Identification d'un individu
6.3. Analyse de liaison
6.4. Analyse d'autozygotie
6.5. Analyse d'association
6.6. Analyse de perte d'h茅t茅rozygotie
7. Autres param猫tres d'h茅r茅dit茅
7.1. Mutations de novo
7.2.聽 Facteurs susceptibles de modifier le ph茅notype
7.3. Loi de Hardy-Weinberg
7.4. eQTL
7.5. M茅decine personnalis茅e
M茅thodes d'enseignement
Expos茅s Magistraux :
- avec exemples et illustrations
- avec analyse de cas (cliniques)
- approche syst茅mique (normal/pathologique)
Mon cours est coordonn茅 avec d'autres enseignants:
- Collaboration avec des enseignants d'autres cours
Dispositifs int茅grateurs de type projet :
- Int茅grateur de plusieurs disciplines d'un m锚me domaine (d'un m锚me programme)
Utilisation d'une plateforme (ICampus ou autre) :
- D茅p么ts de documents et dias du cours
- D茅p么ts d'exercices et de correctifs
- Outils de communication : chat, forum, messagerie
- avec exemples et illustrations
- avec analyse de cas (cliniques)
- approche syst茅mique (normal/pathologique)
Mon cours est coordonn茅 avec d'autres enseignants:
- Collaboration avec des enseignants d'autres cours
Dispositifs int茅grateurs de type projet :
- Int茅grateur de plusieurs disciplines d'un m锚me domaine (d'un m锚me programme)
Utilisation d'une plateforme (ICampus ou autre) :
- D茅p么ts de documents et dias du cours
- D茅p么ts d'exercices et de correctifs
- Outils de communication : chat, forum, messagerie
Modes d'茅valuation
des acquis des 茅tudiants
des acquis des 茅tudiants
L'茅tudiant d茅montrera ses acquis dans les situations suivantes :
lors de l'examen (QCM).
Le livre Pasternak contient des questions et le livre Thompson & Thompson contient des questions et r茅ponses pour l'auto-apprentissage apr猫s chaque chapitre.
lors de l'examen (QCM).
Cette 茅valuation聽repose sur聽un examen 脿 choix multiples de r茅ponses couvrant l'ensemble de la mati猫re donn茅e au cours - 5 propositions/2 seules exactes - pas de point n茅gatif. Si l'茅tudiant a choisi 0 ou seulement 1 des bonnes r茅ponses, ou plus de 2 r茅ponses, aucun point n'est accord茅. Les notes sont arrondies 脿 la note sup茅rieure si > ou egale 脿 0.5 (e.g. 12,5 devient 13), sauf les notes entre 9,5 et <10 qui sont arrondies 脿 9.
| Le type d鈥櫭﹙aluation choisi lors de la 1猫re session d鈥檈xamen peut 锚tre soumis 脿 modification au regard du nombre d鈥櫭﹖udiant路es inscrit路es 脿 la seconde session |
Bibliographie
; De la biologie 脿 la pratique clinique; de Boeck, 2009.
New Clinical Genetics 4 (Reed & Donnai)
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine
Editeur: Thompson & Thompson, 8e 茅dition, Elsevier, (2016)
-聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Syllabus (Notes de cours v茅rifi茅)(iCampus)
-聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Dias du cours (iCampus)
et
Jack Pasternak : G茅n茅tique mol茅culaire humaine聽: une introduction aux m茅canismes des maladies h茅r茅ditaires
Editeur: De Boek (2003) Chapitres: 1-3(p.3-80), 5.1, 5.4, 5.6, 5.7, 6 (p.161-183)
New Clinical Genetics 4 (Reed & Donnai)
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine
Editeur: Thompson & Thompson, 8e 茅dition, Elsevier, (2016)
-聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Syllabus (Notes de cours v茅rifi茅)(iCampus)
-聽聽聽聽聽聽聽聽聽 Dias du cours (iCampus)
et
Jack Pasternak : G茅n茅tique mol茅culaire humaine聽: une introduction aux m茅canismes des maladies h茅r茅ditaires
Editeur: De Boek (2003) Chapitres: 1-3(p.3-80), 5.1, 5.4, 5.6, 5.7, 6 (p.161-183)
Support de cours
- Dian-Donnai: G茅n茅tique-medicale: De la biologie 脿 la pratique clinique; (de Boeck) 2009 & Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine Editeur: Thompson & Thompson, 8e 茅dition, Elsevier, (2016).
Facult茅 ou entit茅
en charge
en charge
